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유전자검사 어디까지 다가왔을까?의학칼럼 8.
이화내과의원 김현경

2013년 외국의 한 유명 여배우는 본인의 가족력을 토대로 본인 유전자검사를 한 후, 유방암을 일으키는 것으로 알려진 BRCA1 유전자 돌연변이가 확인되자 암을 예방하려는 차원에서 자신의 가슴을 절제하는 수술을 진행하였습니다. 생소하기만한 유전자검사가 일반인들에게 가장 잘 알려지게 된 계기 중 하나였습니다.

유전자검사를 통한 질병 예측이나 치료는 머나먼 미래 이야기는 아닙니다. 이미 특정 유전성 질환들을 산전 검사나 신생아 검사를 통해 유전 여부를 확인하고 있으며, 일부 혈액암의 경우 유전자검사를 통해 진단이나 예후 예측, 더 나아가 맞춤 치료를 실제로 하고 있습니다.

또한 이전에 고가의 검사들이라 알면서도 사용 못하였던 것들도 기술의 발달과 보험적용으로 점차 더 많은 분야에서 이용되고 있습니다. 또한 암을 일으키는 일부 유명한 유전자들을 검진에 사용하기도 합니다.

그렇다고 유전자검사가 암이나 특정 유전질환 등 생명을 위협하는 위험 질환에만 연구되고 사용되지는 않습니다. 현재 실제 병원에서는 약물 반응의 개인차를 유발하는 유전자 지표를 이용하여 고혈압약, 당뇨약, 고지혈증약을 포함하는 한국인이 많이 사용하는 일부 약물에 대한 개개인의 치료 반응도나 부작용 발생 가능성 등을 예측하는 검사가 가능합니다.

요즘은 유전자검사 기술 발달로 검진에도 사용이 됩니다. 일부 병원에서는 개인검진 항목에 비만, 혈압, 콜레스테롤 등과 관련된 대사 유전자 검사, 피부 및 모발과 관련된 뷰티 유전자 검사, 카페인이나 비타민 관련 유전자 검사 등 통해 체질이라고 막연하게 생각했던 것들 검사 결과로 확인하고 평소 생활 습관이나 식습관, 운동습관 등 맞춤 건강관리에 대해 조언을 받을 수 있습니다.

또한 질환 취약 유전요인 마커들을 검사하여 질환 발병 위험도를 측정하는 검사들도 있습니다. 여기에서 위험도가 높은 경우 유전자 정밀검사를 통해 확인하게 됩니다.

그렇다고 유전자 검사가 모든 질병 진단에 만능은 아닙니다. 가장 중요한 유전자 검사의 한계는 검사를 통해 얻은 정보가 진단 및 치료와 종종 일치하지 않는다는 것입니다.

실제로 질병을 일으키는 원인을 나열하는 표의 대부분에 ‘상세 불명의 원인’이 항상 제일 위에 가장 많은 확률을 차지하고 있으며, 또한 질병의 취약한 유전자가 있다고 하더라도 환경이나 여러 요인에 따라 발병하지 않기도 합니다.

그러나 이러한 검사를 통해 본인의 체질적 취약점을 알게 된다면, 관련된 집중적인 건강 관리나 건강 검진 등을 통해 질병 예방이나 조기 진단 등에 도움이 될 수 있습니다. 가장 중요한 질병 예방 방법은 꾸준한 건강 관리와 주기적인 건강 검진입니다.

데스크  yeosunews@daum.net

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